長(zhǎng)期以來(lái)，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為腦癱（CP）是由多種因素造成的，包括子宮內(nèi)感染，先天缺陷，圍產(chǎn)期窒息以及可導(dǎo)致嬰兒腦損傷的其他因素。在評(píng)估診斷兒童遺傳性腦癱時(shí)，基因研究并不作為常規(guī)性以及推薦性手段。

　　然而，與此前的觀點(diǎn)相比，一項(xiàng)新的研究認(rèn)為遺傳因素似乎確實(shí)參與了腦癱形成并且有更顯著的作用。研究者同時(shí)認(rèn)為基因檢測(cè)應(yīng)作為診斷腦癱的常規(guī)檢查之一。

　　頭部影像學(xué)檢查是一種診斷腦癱的方法。新的研究指出基因檢測(cè)也應(yīng)包括在腦癱的診斷依據(jù)中。

　　在這項(xiàng)研究中，來(lái)自加拿大多倫多兒童醫(yī)院以及蒙特利爾McGill大學(xué)健康中心研究所（MUHC）的研究人員對(duì)加拿大腦癱注冊(cè)表中115名腦癱患兒及其父母進(jìn)行基因檢測(cè)，許多患兒具有其他的已知危險(xiǎn)因素。研究者發(fā)現(xiàn)有10％的患兒及家庭攜帶有臨床相關(guān)的異?；颍截悢?shù)量變異，CNVs），這種異?；蚩梢越忉屵z傳性腦癱的病因或者視為與臨床并發(fā)癥相關(guān)聯(lián)。一般人群中的兒童，基因的異常少于1％。

　　研究作者，來(lái)自McGill大學(xué)健康中心蒙特利爾兒童醫(yī)院的兒科神經(jīng)學(xué)家，加拿大腦癱登記處主任， McGill大學(xué)兒科系及神經(jīng)內(nèi)外科系副教授Maryam Oskoui博士稱：“與之前的猜測(cè)相比，這項(xiàng)研究提示有更強(qiáng)的基因因素與腦癱相關(guān)。遺傳因素與已知的其他危險(xiǎn)因素之間的互相影響仍需進(jìn)一步研究。例如兩個(gè)新生兒暴露于同一環(huán)境因素下卻有不同的結(jié)果。我們的研究表明，基因具有抗性或者對(duì)于損傷有反向敏感性?！?/p>

　　該研究在線發(fā)表于《Nature Communications》雜志，對(duì)腦癱患兒的輔助、預(yù)防以及治療有深遠(yuǎn)影響。

　　首席研究員，兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組中心主任Stephen Scherer博士表示：“當(dāng)我把結(jié)果給臨床基因?qū)W家看時(shí)，根據(jù)研究結(jié)果，我們認(rèn)為基因檢測(cè)應(yīng)包括在標(biāo)準(zhǔn)的腦癱的評(píng)估診斷檢查中。”