患有魚(yú)鱗病的父母建議做一下基因篩查，如果檢查結(jié)果完全沒(méi)有攜帶致病基因突變，那么孩子出現(xiàn)魚(yú)鱗病的概率非常低。但也不能說(shuō)完全沒(méi)有，因?yàn)橐部赡艹霈F(xiàn)基因突變，像買彩票中五百萬(wàn)一樣，但是總體來(lái)說(shuō)，這種概率是幾百萬(wàn)分之一，非常小。父母檢查結(jié)果都是正常的，那么后代就應(yīng)該是正常的。不同的疾病類型檢測(cè)也不相同，具體的情況需要當(dāng)面就診。這涉及到基因檢查的復(fù)雜程度，需不需要排查所有的致病基因，或者僅是檢查一個(gè)很確定的性連鎖魚(yú)鱗病的致病基因，等等。檢查基因的個(gè)數(shù)不一樣，花費(fèi)、檢測(cè)時(shí)間都不一樣。

　　如果基因類型罕見(jiàn)，可能排查起來(lái)時(shí)間就稍微長(zhǎng)一些，如果是很常規(guī)的性連鎖魚(yú)鱗病，那么查起來(lái)會(huì)快一些。當(dāng)然這也跟檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，北大醫(yī)院一直在做魚(yú)鱗病的基因檢測(cè)，我們對(duì)疾病分型判斷把握得比較好，一般來(lái)說(shuō)，會(huì)比其他醫(yī)院或者基因檢測(cè)公司的結(jié)果更可靠，而且更快。

　　如果魚(yú)鱗病患者懷孕，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷檢查排除胎兒患病，現(xiàn)在有兩種方式，一種做絨毛膜穿刺，在11周左右檢查；另一種是羊水穿刺，我國(guó)是18周~20周，在檢測(cè)一周后，會(huì)告訴家庭這個(gè)孩子是否有致病風(fēng)險(xiǎn)。兩種檢測(cè)方式的時(shí)間不一樣，風(fēng)險(xiǎn)也不太一樣，絨毛膜穿刺的操作技術(shù)難度比羊水穿刺大一些，有些患者會(huì)比較擔(dān)心，因此選擇羊水穿刺檢測(cè)的人較多。羊水穿刺在國(guó)內(nèi)開(kāi)展相對(duì)成熟，絨毛膜穿刺經(jīng)驗(yàn)少一些。

　　產(chǎn)檢的準(zhǔn)確率北大醫(yī)院可以做到100％，如果我們說(shuō)沒(méi)有問(wèn)題就不會(huì)有問(wèn)題。產(chǎn)前診斷要非常謹(jǐn)慎，認(rèn)真對(duì)待，如果診斷錯(cuò)了對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)是災(zāi)難性的。

　　為了提高效率，我建議在懷孕前就把家族中的致病基因篩查出來(lái)，確認(rèn)是在哪個(gè)基因的哪個(gè)位點(diǎn)上出現(xiàn)問(wèn)題，再把基因檢測(cè)做完；然后懷孕期間還要按照一系列流程去做，到時(shí)候我們就會(huì)告知相應(yīng)的產(chǎn)前診斷結(jié)果。

　　如果想要避免孩子患病，也可以考慮做試管嬰兒。現(xiàn)在輔助生殖技術(shù)在國(guó)內(nèi)發(fā)展非常迅速，雖然說(shuō)目前可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)避免患病，但是技術(shù)難度比較大，花費(fèi)比較高，患者需要有一定的經(jīng)濟(jì)承受能力，而且要接受失敗的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵诫y的技術(shù)成功率就相對(duì)低一些。常規(guī)來(lái)說(shuō)，特別像后代是25％的患病的概率，還是建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷即可。如果說(shuō)確實(shí)年齡較大，懷孕不容易，家庭情況各方面都允許，也可以找三甲醫(yī)院做三代試管嬰兒，以及植入前產(chǎn)前診斷。