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        小兒癲癇與遺傳有關(guān)嗎

          發(fā)布時(shí)間:2016-04-01   來源:中華康網(wǎng)   

          兒童癲癇的個(gè)人史,應(yīng)包括母親懷孕期間有無感染、先兆性流產(chǎn)及其他不適。對患兒出生時(shí)及發(fā)育早期所有較大事件都要予以關(guān)注,如是否足月順產(chǎn)、有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸、顱內(nèi)感染、腦炎、腦膜炎;有無嚴(yán)重頭外傷,有無高熱驚厥,有無中毒等。驚厥前有沒有遭受特殊的危害(包括身體和情緒),是否伴有發(fā)熱、有無耳部感染、有無中樞神經(jīng)感染及其他潛在原因,以及患兒智力情況等。這些對病因診斷和治療都是很重要的線索。

          小兒癲癇的病因

          雖然小兒癲癇的病因十分復(fù)雜,但隨著醫(yī)學(xué)科技的快速發(fā)展,大部分病因已被人們明確認(rèn)識,總體來講從病因?qū)W上可將癲癇分作兩大類:

          沒有明確病因的癲癇

          這一類癲癇占癲癇患者總數(shù)20%,大多與遺傳有關(guān),因此也稱作隱源性癲癇或遺傳性癲癇。

          可查出明確病因的癲癇

          最常見的病因包括:

         ?、傧忍炷X發(fā)育畸形:如無腦回畸形,巨腦回畸形,多小腦回畸形,灰質(zhì)異位癥,腦穿通畸形,先天性腦積水,肼胝體發(fā)育不全,蛛網(wǎng)膜囊腫,頭小畸形,巨腦癥等;

         ?、谏窠?jīng)皮膚綜合癥:最常見的有結(jié)節(jié)性硬化,神經(jīng)纖維瘤病和腦三叉血管瘤病等;

         ?、圻z傳代謝病:如苯丙酮尿癥,高氨血癥,腦脂質(zhì)沉積癥,維生素B6依賴癥等;

          ④圍產(chǎn)期腦損傷:主要是產(chǎn)傷、窒息、顱內(nèi)出血、缺氧、缺血性腦病,中其以缺氧缺血性腦病而致癲癇者最常見;

         ?、蒿B內(nèi)感染:如細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎、腦膿腫、霉菌性腦膜炎、腦寄生蟲病、接種后腦炎、傳染后腦炎等;

          ⑥營養(yǎng)代謝障礙及內(nèi)分泌疾?。撼R娪械牡脱恰⒌脱}、低血鎂、維生素B6缺乏,甲狀腺功能低下;

         ?、吣X血管?。喝缒X血管畸形、顱內(nèi)出血、腦血管炎、腦梗塞等;

         ?、嗤鈧河赏鈧碌娘B內(nèi)出血、顱骨骨折、腦挫裂傷等均可引起癲癇,但發(fā)病率與損傷程度及部位有關(guān);

          ⑨高熱驚厥后腦損傷也導(dǎo)致癲癇。

          小兒癲癇的特點(diǎn)

          小兒癲癇發(fā)病率較高,對健康有嚴(yán)重影響,由于新生兒的生理特點(diǎn),加上神經(jīng)、體液方面的變化,所以兒童癲癇與成人相比有諸多獨(dú)特的臨床特點(diǎn)。

          (1)遺傳因素:目前人們已經(jīng)認(rèn)識到癲癇與遺傳有關(guān),而且對兒童癲癇的影響更大。具體表現(xiàn)為不但癲癇本身有遺傳傾向,而且對一些其他遺傳性疾病來講,癲癇癥狀也是經(jīng)常見到的,甚至可能為主要癥狀,如苯丙酮尿癥、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)硬化等。臨床資料證明對有遺傳傾向的癲癇患兒,遇到各種一般的、輕微的外因時(shí),就可引起發(fā)作。即使不出現(xiàn)明顯的臨床發(fā)作,也可以證明有發(fā)作閾值降低,即腦電圖出現(xiàn)棘波或多棘慢波放電。

          (2)獲得因素:即腦部有癲癇性病理改變,這些獲得性腦損傷引起腦的結(jié)構(gòu)性或代謝病變,產(chǎn)生癲癇灶,病變可以是彌慢性或局限性、靜止性或進(jìn)行性。腦損傷的原因很多,但在小兒多為先天發(fā)育異常、產(chǎn)傷或外傷、腦部感染、高熱驚厥等。

          (3)性別、發(fā)病年齡及發(fā)作類型:一般男多于女,以幼兒最多,而且年齡與發(fā)作類型也有密切關(guān)系,如嬰兒痙攣癥幾乎均在1歲以內(nèi),運(yùn)動性發(fā)作發(fā)病在6歲內(nèi),失神發(fā)作發(fā)病多在1 ~8歲,其他各型癲癇的首發(fā)年齡也多在10歲以內(nèi)。新生兒癲癇往往隱蔽,且呈局灶發(fā)作,年長兒抽搐明顯且呈全身性。

          (4)發(fā)作表現(xiàn):癲癇各發(fā)作類型的發(fā)生率隨年齡而不同,其臨床表現(xiàn)與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的成熟程度密切相關(guān)。除常見的發(fā)生于兒童任何年齡的大發(fā)作外,新生兒癲癇其臨床表現(xiàn)形式多為刻板的反復(fù)性動作,并常伴有異常的眼球運(yùn)動。

          (5)智力改變:凡有明顯腦器質(zhì)性、遺傳性、代謝性病因者,以及有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征者,幾乎均有智能低下。年齡越小,智能障礙的發(fā)生率越高,而不同發(fā)作類型伴智力下降者,由高到低,依次為嬰兒痙攣、失神發(fā)作,而且發(fā)作越頻繁,智能低下率就越高,嚴(yán)重發(fā)作本身即可影響智力發(fā)育。

          除此之外,小兒癲癇還有在同一病人身上發(fā)作的多樣性、易變性和不良因素容易誘發(fā)等特點(diǎn)。

          癲癇對患兒智力的影響

          智力異常在兒童癲癇中占重要的地位。隨訪中進(jìn)行智測檢查對及早發(fā)現(xiàn)智低患兒, 做到早期干預(yù), 及時(shí)治療有著積極意義。下列影響癲癇患兒的智能因素應(yīng)值得重視。

          病因:有明顯關(guān)系,原發(fā)性癲癇一般預(yù)后良好, 可以用藥完全控制發(fā)作, 智商高于繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇造成智低的因素除生物因素之外,還有社會因素,因原發(fā)性癲癇患兒常有恐懼及焦慮, 不能堅(jiān)持上學(xué), 造成智低。

          藥物:某些抗癲癇藥物對智力也有影響, 如苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸鈉及苯甲二氮罩抗癲癇藥皆可損害記憶力、運(yùn)動速度及智力發(fā)育 , 如果長期服用這些藥物可造成智力低下。

          先天與后天:一些先天性因素如顱腦缺陷, 遺傳代謝缺陷病等是癲癇和智低的共同病因, 治療困難, 智低嚴(yán)重。產(chǎn)后因素中,智低與中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染的輕重和并發(fā)癥的有無有關(guān), 能消除病因則愈后良好。高熱驚厥繼發(fā)癲癇易引起智低, 所以對嬰幼兒時(shí)期的高熱驚厥要積極處理和預(yù)防, 發(fā)作時(shí)應(yīng)立即用藥控制, 避免導(dǎo)致驚厥后永久性腦損傷。

          年齡:嬰幼兒期發(fā)病者比年長兒發(fā)病者智低明顯, 年齡小, 重度多, 年齡大, 輕度多。這與嬰幼兒大腦發(fā)育的特點(diǎn)有關(guān), 因嬰幼兒時(shí)期腦組織代謝活躍, 細(xì)胞分化和髓鞘形成旺盛, 最易遭受驚厥性腦損傷。發(fā)病年齡越小, 發(fā)病時(shí)間越早, 智低越明顯。

          發(fā)作類型:臨床發(fā)作類型與智能關(guān)系密切, 不同類型的癲癇患兒的智力有所不同,癲癇類型是影響智能的一個(gè)主要因素。復(fù)雜部分性發(fā)作對智商影響較大, 而單純部分性發(fā)作影響較小。嬰兒痙攣癥和小運(yùn)動型發(fā)作治療困難, 智低明顯, 失神小發(fā)作預(yù)后較好。發(fā)作持續(xù)時(shí)間發(fā)作頻繁程度癥狀是否控制治療是否規(guī)律及時(shí)與智能有密切關(guān)系。

          新生兒癲癇是有遺傳性的。總而言之,對于小兒癲癇要早期診斷, 確定發(fā)作類型, 及時(shí)合理用藥, 祛除病因是防止智低和預(yù)后的關(guān)鍵。預(yù)后不僅與發(fā)作的控制程度有關(guān), 也與對社會或心理方面能否適應(yīng)有關(guān)。治療兒童癲癇除選用合適的抗癲癇藥物外,還應(yīng)對小兒其家庭進(jìn)行咨詢, 對患兒進(jìn)行智力隨訪, 及時(shí)給予干預(yù), 提高患兒的智商水平。

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