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孕期無創(chuàng)檢查是對胎兒的染色體異常發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的篩查，無創(chuàng)DNA其實(shí)是指在母體的外周血中檢測胎兒的游離DNA，從而對于胎兒的DNA進(jìn)行檢查，這樣可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的異常。一般對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以上的孕婦，不能進(jìn)行血清生化指標(biāo)的唐氏篩查。平時(shí)對于35歲以下的孕婦，在懷孕16-18周時(shí)要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查，是通過抽血來檢測血清中的生化指標(biāo)，來檢查胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。對于已經(jīng)超過年齡的孕婦，或者經(jīng)過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，而又沒有進(jìn)行羊水穿刺的染色體核型分析的適應(yīng)證，或者擔(dān)心由于羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)或者感染風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可采取母體外周血的胎兒DNA檢測，即無創(chuàng)DNA檢測。由于無創(chuàng)DNA檢測是針對胎兒DNA進(jìn)行，所以比母體血清生化指標(biāo)的檢測要準(zhǔn)確很多，目前對于有指征的孕婦可選擇進(jìn)行無創(chuàng)DNA。雖然無創(chuàng)DNA檢測還不能完全代替羊水穿刺的染色體核型分析，但對于無法進(jìn)行羊水穿刺的孕婦，無創(chuàng)DNA的檢查的準(zhǔn)確率還是很高。