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無創(chuàng)DNA檢查又被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，檢測的原理就是基于母體血漿中，能夠檢測出來胎兒的游離片段DNA。通過采集孕婦的外周血，利用新一代的高通量測序技術，就能夠在母體外周血漿中游離DNA的片段，檢測出胎兒的游離DNA進行測序。而且還能夠進行生物信息學的分析，進而就能夠得出胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險率，從而就能夠預測胎兒，患有這三種綜合征的風險值。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查最大的優(yōu)勢就在于無創(chuàng)性，并不會由于抽取孕婦的外周血，而導致胎兒的丟失。而且相對于以前常常會用到的血清生化篩查的技術相比，無論是敏感性還是特異性，實際上都會更高。尤其值得推崇的就是它對于21-三體綜合征的檢出率，能夠高達99%以上，而且陽性率也特別低。正是因為上述的這些優(yōu)點，目前已經(jīng)被廣泛應用于臨床。關于胎兒的重要的染色體疾病的篩查中，其實在懷孕10周的時候，可以開始進行NIPT的檢測，即無創(chuàng)DNA的檢測。但是關于在臨床上應用，建議的最佳的檢測孕周，還是在12-22周，加6天之內(nèi)的時間段。而且在進行無創(chuàng)DNA檢測的時候，由于抽取女性的外周血，來查詢胎兒的游離DNA片段，所以并不會受到飲食的影響。如果預計著要進行胎兒的染色體的檢查、篩時。實際上在清晨完全可以在正常的飲食、飲水之后，再到醫(yī)院進行此項無創(chuàng)DNA的檢查。