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地中海貧血基因攜帶者是指個體攜帶了某個有缺陷的地中海貧血基因，但是臨床沒有癥狀。地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血，根據(jù)臨床表現(xiàn)不同，α地中海貧血又可分為血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征、血紅蛋白H病，或標準型α地中海貧血以及靜止型α地中海貧血。β地中海貧血又可分為重型β地中海貧血、中間型β地中海貧血以及輕型β地中海貧血，其中靜止型的α地中海貧血和輕型β地中海貧血因為攜帶了多數(shù)正常的α和β基因，僅僅是攜帶一個α、β基因的缺陷或一個基因突變，臨床并沒有貧血等任何癥狀，所以稱為地中海貧血基因攜帶者。如果夫婦雙方均為地中海貧血基因攜帶者，他們雖然沒有臨床表現(xiàn)，但是他們?nèi)匀挥锌赡芡ㄟ^共同遺傳有缺陷的基因傳給子代，造成了子代發(fā)病。