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是否有必要做地中海貧血基因檢測(cè)，要根據(jù)個(gè)人的意愿，以及當(dāng)?shù)厥欠裼凶龅刂泻Ｘ氀驒z測(cè)的機(jī)構(gòu)來決定。地中海貧血是基因病，通常是個(gè)體由于某種珠蛋白鏈合成量的降低或缺失，造成一些肽鏈的缺乏，另一些肽鏈的合成相對(duì)過高所致。國(guó)內(nèi)常見的地中海貧血，通常是α地中海貧血和β地中海貧血。根據(jù)攜帶的α或β基因的數(shù)量或突變位點(diǎn)不同，臨床表現(xiàn)也各不相同，比如輕型、中間型、重型等。如果是輕型或者是沉默型的攜帶者，一般沒有臨床表現(xiàn)，患者可以正常生活、工作，也不影響壽命。如果是重型，患者可能有反復(fù)的貧血或者重度貧血，需要輸血，而且影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，甚至造成早期死亡。現(xiàn)在隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，可以對(duì)地中海貧血做基因檢測(cè)，而且檢測(cè)費(fèi)用低則幾百元、高則幾千元。而血紅蛋白定量檢測(cè)雖然便宜，但是不如基因檢測(cè)精準(zhǔn)，尤其是對(duì)于有生育意愿的夫婦雙方。如果有一方患有地中海貧血，或者存在地中海貧血的家族史，建議要做地中海貧血基因的檢測(cè)，不僅能夠指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。而且如果夫妻雙方中有明確的地中海貧血基因攜帶者，或者是患有地中海貧血，還可以借助第三代試管嬰兒技術(shù)，進(jìn)行α地中海貧血的植入前診斷。