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唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體病，也被稱為21-三體綜合征或先天愚型，尤其在孕期會(huì)進(jìn)行唐篩。21-三體綜合征可以形象地去理解，正常成人體內(nèi)有23對(duì)，46條染色體，每對(duì)染色體有1條。唐氏綜合征的孩子主要是因?yàn)樵趮寢屧衅谑艿揭恍┯绊?，?dǎo)致染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中沒有分離，使孩子體內(nèi)多了1條21號(hào)染色體。因此，唐氏綜合征的孩子會(huì)有3條21號(hào)染色體，比正常人多1條。這會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)唐氏綜合征，主要表現(xiàn)為明顯的智力低下和生長發(fā)育遲緩。此外孩子的面容也會(huì)有特殊的特征，如眼距寬、鼻梁低平、耳位較低，還可能有特殊的掌紋，如通貫掌。有些孩子還可能合并一些先天畸形，如先天性心臟病，或者更容易患白血病。對(duì)于唐氏綜合癥來說，實(shí)際上是一種染色體病，其特征是智力低下、發(fā)育遲緩和特殊面容。