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唐氏綜合征屬于遺傳性疾病，但多數(shù)情況下不遺傳，只有少部分才會(huì)遺傳。唐氏綜合征分有許多類型，部分類型可以遺傳，但大部分類型不遺傳，主要是染色體出現(xiàn)問題。在21號(hào)染色體上出現(xiàn)三個(gè)染色體，所以與細(xì)胞的分裂不完全有關(guān)，與孕產(chǎn)婦年齡較大也有關(guān)。孕婦年齡越大，唐氏綜合征的發(fā)生幾率越高。唐氏綜合征的孩子生下來有特殊面容，眼睛比較小、眼間距較遠(yuǎn)、鼻子較扁、耳廓也較小、嘴總是張著、舌頭吐著。而且隨著年齡的增長，會(huì)發(fā)現(xiàn)智力落后、生長發(fā)育落后，也就是身高、體重也落后。唐氏綜合征的孩子非常容易伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形，如先天性心臟病，或狼咽(腭裂)、兔唇等。所以要盡量避免唐氏綜合征的孩子出生，產(chǎn)前的篩查也非常重要。