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通常認(rèn)為小兒室間隔缺損，即常見先天性心臟病，是由多基因遺傳缺陷所致，母體因素主要是早孕期感染或母親患有代謝性疾病，而環(huán)境因素主要是受到藥物、大劑量射線、高原缺氧等影響，但多數(shù)先天性心臟病患者病因尚不明確。 先天性心臟病發(fā)病與遺傳、母體和環(huán)境等因素有關(guān)，遺傳因素中包括Holt-Oram、馬凡氏綜合征等單基因遺傳缺陷所致的疾病，也包括唐氏綜合征等染色體異常所致的疾病，唐氏綜合征即21-三體，表現(xiàn)為先天性愚型。目前認(rèn)為85%以上先天性心臟病發(fā)生，可能是胎兒周圍環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果，因此加強(qiáng)孕婦保健尤其孕早期保健尤為重要。建議孕婦在懷孕3個(gè)月內(nèi)適量補(bǔ)充葉酸，積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等疾病，同時(shí)避免和有害因素接觸，對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極作用。