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先天性甲狀腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遺傳，或后天圍產(chǎn)期過(guò)程中存在基因缺陷等問(wèn)題，導(dǎo)致促甲狀腺性激素不足，表現(xiàn)為甲狀腺功能低下?；颊叱錾?個(gè)月左右即發(fā)現(xiàn)，可應(yīng)用甲狀腺激素替代治療，其智力、生長(zhǎng)，與正常人無(wú)區(qū)別，稱(chēng)為終身替代。如果患者出生后10個(gè)月后發(fā)現(xiàn)，則智力可下降20%左右，因此該病發(fā)現(xiàn)越晚，則生長(zhǎng)、發(fā)育、智力等方面的影響越重。