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羊水穿刺與無創(chuàng)DNA(無創(chuàng)產(chǎn)前基因測(cè)序)相比，前者準(zhǔn)確性更高且是目前診斷胎兒染色體異常疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。目前還無其它檢查手段可以完全取代羊水穿刺。對(duì)于懷疑有胎兒染色體異常疾病的孕婦，仍建議進(jìn)行羊水穿刺，確認(rèn)胎兒是否有染色體異常。對(duì)于沒有其它高危因素，但年齡大于35歲的高齡孕婦，或由于其它因素，比如測(cè)量NT(頸后透明帶掃描)增厚，或唐氏篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，首選羊水穿刺檢查。如果存在羊水穿刺禁忌證，比如孕婦有腹痛、陰道出血或前置胎盤等，進(jìn)行羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)導(dǎo)致出血、感染或增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有明確禁忌證的病人，無法進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析，則可以選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA目前對(duì)于胎兒染色體異常的篩查較準(zhǔn)確，雖然不能完全取代羊水穿刺，但可作為更精確的篩查手段進(jìn)行檢查。