2018年4月13日，首都兒科研究所內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、遺傳研究室牽頭正式啟動(dòng)遺傳門診。該遺傳門診屬于多學(xué)科聯(lián)合門診，主要針對(duì)疑難病例的先證者，建立多學(xué)科會(huì)診、轉(zhuǎn)診、干預(yù)治療和遺傳咨詢。目前接診病種以內(nèi)分泌科和神經(jīng)科的疑難疾病為主，今后將根據(jù)其他學(xué)科需求，陸續(xù)開放各?？频臅?huì)診和遺傳咨詢，以此推動(dòng)臨床和科研的緊密結(jié)合，提高臨床服務(wù)能力和科研水平。

據(jù)了解，來此門診就診的每例患者，首先由相關(guān)專業(yè)的臨床主任醫(yī)師對(duì)就診患者進(jìn)行詳細(xì)病史詢問和體格檢查，描述既往檢查結(jié)果；遺傳室研究人員陳述患者的基因變異結(jié)果，張學(xué)教授、宋昉研究員就基因變異進(jìn)行致病性評(píng)價(jià)，給予實(shí)驗(yàn)室診斷；然后臨床主任醫(yī)師再次核對(duì)患者表型和實(shí)驗(yàn)室診斷是否符合。如果符合，最終由臨床主任醫(yī)師們和遺傳研究室的專家共同對(duì)患者完成遺傳診斷。

自遺傳門診開診以來，共接診5個(gè)診斷不明確的遺傳病患者，其中4例患者獲得明確診斷或治療建議，包括Noonan綜合征、Jorbert綜合征、X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良、骨發(fā)育不全和小頭畸形(MFDM)，其中Jorbert綜合征患者尚需進(jìn)一步完善核磁和腎臟B超檢查。臨床主任和遺傳研究室專家分別對(duì)患者提出治療、康復(fù)建議、禁忌事項(xiàng)的建議，并給予明確的遺傳咨詢。門診還邀請(qǐng)了骨科鄧金城主任和眼科專家參與會(huì)診，充分體現(xiàn)了多學(xué)科聯(lián)合門診對(duì)疑難病例診斷的意義。

據(jù)悉，該門診今后將采取復(fù)診預(yù)約形式，每次接診患者人數(shù)為5人左右。主要針對(duì)兒童遺傳病的疑難患者開展會(huì)診，通過基因檢測完善臨床診斷，提供遺傳咨詢。目前主要通過內(nèi)分泌科工作站進(jìn)行復(fù)診預(yù)約。

遺傳病已成為兒童醫(yī)院的主要就診病種之一，涉及多個(gè)系統(tǒng)疾病。如果您的孩子具有以下問題，則可帶孩子到內(nèi)分泌科下屬的遺傳門診進(jìn)行就診。

1)內(nèi)分泌科：先天性或不明原因的侏儒癥、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌軸分泌異常、性發(fā)育異常等疾病；

2)神經(jīng)內(nèi)科：依靠現(xiàn)有檢測仍原因不明的患者，可能涉及遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、智力低下/孤獨(dú)癥/語音落后、腦發(fā)育異常等；

3)其他系統(tǒng)發(fā)育異常同時(shí)伴以上癥狀的孩子，至今尚未診斷。

就診形式：采取復(fù)診預(yù)約形式。對(duì)于首次來我院就診的患者，需掛內(nèi)分泌科普通或?qū)＜姨?hào)，由內(nèi)分泌科醫(yī)生完成首診，確實(shí)患者是否需要到遺傳門診尋求診治。

內(nèi)分泌門診時(shí)間：周一至周五，上午和下午。

       （來源：環(huán)球網(wǎng)）