作為一種罕見病，大皰性表皮松解癥（以下簡稱：EB）發(fā)病率為十萬分之五，目前國內(nèi)登記的患者有600多位，多數(shù)為兒童，但實(shí)際推算中國有數(shù)萬名患者。EB源于基因的缺陷，目前該病還沒有有效的治療手段，患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等粘膜反復(fù)創(chuàng)傷潰爛，需經(jīng)常換藥包扎，痛苦萬分且終生無法痊愈，因此EB也被稱為人類最痛苦的疾病之一。近日，由中國蝴蝶寶貝關(guān)愛中心、法國優(yōu)格基金會(huì)和北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院共同舉辦的第三屆全國大皰性表皮松解癥患者大會(huì)在北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院召開，來自全國各地50余戶“蝴蝶寶貝”家庭及多位專家學(xué)者齊聚北京，交流學(xué)習(xí)。

國內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診成立

為推動(dòng)EB這一罕見病的科學(xué)普及、臨床進(jìn)展和科研進(jìn)步，大會(huì)還成立了國內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診，分別設(shè)在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院和北京大學(xué)第一醫(yī)院，今后這三家醫(yī)院的皮膚科將建立合作關(guān)系，通過開展臨床、科研、患教等，共同為蝴蝶寶貝撫慰“斷翅之痛”。

EB患者之所以被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因?yàn)樗麄兿窈粯忧ё税賾B(tài)，而是因?yàn)樗麄兊钠つw像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會(huì)導(dǎo)致皮膚和粘膜起皰、破潰和脫落，隨之而來的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長的恢復(fù)期。

“因?yàn)楹币姾筒涣私?，很多EB患者就診過程中走了一些彎路，而作為重要緩解手段的護(hù)理知識也相對缺乏?！碧崞鸪闪ⅰ昂麑氊悺睂２￠T診的初衷，北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院皮膚科主任徐哲表示，希望通過專病門診的設(shè)立幫助EB患者解決目前面臨的三大難題：首先，就醫(yī)用藥有困難。EB是罕見病，熟悉此病診療方法的?？漆t(yī)務(wù)人員十分有限，確診尚難，更談不上規(guī)范護(hù)理，也無法為患兒家屬提供正確有效的護(hù)理培訓(xùn)。其次，公眾對EB患者的不了解會(huì)給他們帶來“可怕”傷害，如被學(xué)校拒收、遭受歧視等，實(shí)際上EB屬于遺傳病，不會(huì)傳染?！昂麑氊愱P(guān)愛中心”的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：多數(shù)EB患者的身體條件，都能保證自己完成義務(wù)教育階段的學(xué)習(xí)，18歲以上的患者四成左右具備大專及以上學(xué)歷。第三，國內(nèi)針對EB的醫(yī)學(xué)研究不足，希望通過加大科研力度，早日“破冰”。