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唐氏篩查高風險主要由于胎兒發(fā)生染色體異常，風險增高所導致。一般對于懷孕在16-18周，預產期年齡在35周歲以下的女性，都需要進行唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查通過抽血，檢測血清中的幾項生化指標來判斷胎兒是否有發(fā)生染色體異常的風險，只是一個染色體異常疾病篩查手段，并不是診斷手段。一般主要檢查手段是通過檢測血清中游離三雌醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素這三項生化指標，如果檢查結果超過正常范圍就診斷為高風險。唐氏篩查血型生化指標主要針對于唐氏綜合征即21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管畸形，這三種異常情況所進行。如果高風險則需要進行進一步的產前診斷，產前診斷的目的是更進一步明確胎兒是否有發(fā)生染色體異常風險，或者作為確診依據(jù)，主要進行羊水穿刺的染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體疾病的金標準。但如果不能進行羊水穿刺或者有禁忌癥的女性，也可以采取無創(chuàng)DNA檢測。