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巨尿道指先天性不存在梗阻的尿道擴(kuò)張，臨床中較少見(jiàn)。其為罕見(jiàn)疾病，一般發(fā)生在陰莖體部尿道，同時(shí)患者會(huì)合并有尿道海綿體發(fā)育異常，少數(shù)孩子會(huì)有陰莖海綿體發(fā)育異常。先天性巨尿道癥可以為獨(dú)立的結(jié)構(gòu)畸形，也可以同時(shí)并發(fā)有不同程度的尿道下裂以及上尿路異常，包括輸尿管和腎臟異常，尤其在小兒外科梅干腹綜合征中常見(jiàn)。 從胚胎學(xué)原理上，巨尿道為胚胎時(shí)期尿道皺褶的中胚層發(fā)育不良導(dǎo)致，臨床上將其分為舟狀巨尿道，這種患者合并有尿道海綿體異常。梭形巨尿道，同時(shí)可以有陰莖海綿體以及尿道海綿體的發(fā)育不良同時(shí)存在。這兩種巨尿道的臨床類型均可以伴有上尿路異常，包括腎臟發(fā)育不良、腎發(fā)育不全。其中梭形巨尿道會(huì)因?yàn)椴l(fā)有更加嚴(yán)重的畸形，而導(dǎo)致患兒早期死亡，因此其后果更加嚴(yán)重。 治療策略方面，要治療患者并發(fā)的上尿路畸形。對(duì)已經(jīng)存在的擴(kuò)張巨尿道進(jìn)行裁剪和緊縮，讓其口徑達(dá)到或者接近于相對(duì)正常范圍。如果患者合并有嚴(yán)重的陰莖海綿體缺失，也要通過(guò)MDT多學(xué)科會(huì)診，評(píng)估患者是否需要在早期做變性手術(shù)。