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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)病主要是指共濟(jì)失調(diào)，是指動(dòng)作協(xié)調(diào)性變差，如走路不能走直線，用手指自己的鼻子尖指不準(zhǔn)，手會(huì)顫抖，寫(xiě)字時(shí)不受控制，寫(xiě)的字很大，這叫共濟(jì)失調(diào)。通常還伴有脊髓癥狀，如腿變得僵硬，甚至無(wú)力，出現(xiàn)錐體束征。但是做核磁共振一定會(huì)顯示出小腦在體積上變小，即小腦萎縮。其實(shí)部分病人小腦萎縮程度并不是很重，特別是早期幾乎部分患者的小腦萎縮程度很輕，根本看不出。也許到了中后期做核磁共振的影像才能看出來(lái)。所以疾病更多是靠臨床查體去判斷。如果一個(gè)醫(yī)生進(jìn)行專(zhuān)科查體，發(fā)現(xiàn)存在共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)存在脊髓椎體束上的表現(xiàn)，很有可能要診斷疾病。再加上如果家族里面有這樣的病史，代代發(fā)病，基本上從臨床上可以確診，最終的確診需要檢查基因，看看有無(wú)基因突變。當(dāng)然也有病人并沒(méi)有基因改變，只有臨床上的癥狀。