- 先天性巨腦回畸形是什么病
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參與醫(yī)生
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 王寧 副主任醫(yī)師
先天性巨腦回畸形是一種較少見(jiàn)的嚴(yán)重腦發(fā)育畸形。較輕的巨腦回畸形可能在出生后才能發(fā)現(xiàn)；嚴(yán)重的巨腦回畸形或者無(wú)腦回畸形一般在產(chǎn)前檢查時(shí)即可診斷。在懷孕期間，胎兒大腦發(fā)育過(guò)程中會(huì)形成較多褶皺和折痕，如果胎兒大腦表面非常光滑，考慮巨腦回或無(wú)腦回的可能，此時(shí)大腦功能有較嚴(yán)重的異常。
極個(gè)別情況下，懷孕第9-24周仍未出現(xiàn)任何腦回，可能是無(wú)腦回畸形，又稱(chēng)為平滑腦，表現(xiàn)為大腦皮層異常增厚、彌漫性神經(jīng)組織異位，原因很多，主要與先天性的基因缺陷有關(guān)。無(wú)腦回畸形胎兒不能正常生存，發(fā)現(xiàn)時(shí)會(huì)建議終止妊娠。如果到懷孕28-32周時(shí)仍然是無(wú)腦回狀態(tài)，即可診斷無(wú)腦回畸形。輕度的無(wú)腦回畸形即為巨腦回畸形，更輕的巨腦回畸形可能通過(guò)出生后的檢查才能發(fā)現(xiàn)、確診，進(jìn)行相應(yīng)的康復(fù)治療。
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