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無創(chuàng)胎兒DNA檢測和唐氏篩查的目標疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。人有23條染色體，其中的1條染色體決定性別，另外22條染色體有可能會發(fā)生疾病，但不可能所有的染色體異常都能夠被篩查出來。加入這兩種篩查針對常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征，不包括其它的染色體異常，通常情況下，中孕期三聯(lián)的唐氏21三體篩查對21三體的檢出率是60%-75%，無創(chuàng)胎兒檢查對21三體的篩查率是99%，與血清學(xué)指標、超聲指標相比，無創(chuàng)胎兒篩查是非常好的篩查手段，篩查率高、漏診率低，且篩查的陽性率低，大大減少了羊膜腔穿刺的數(shù)量。 中孕期三聯(lián)唐氏篩查的人，每100個人大約有5個人是高風(fēng)險，做羊膜腔穿刺的人中每100個穿刺的人，大約2個是有染色體異常，即98個染色體正常人要陪著做羊膜腔穿刺；做無創(chuàng)胎兒篩查的人，每100個人有0.2個人是高風(fēng)險，需要做羊膜腔穿刺，每100個需要穿刺的人有50-80個人有染色體異常，即只有20-50個染色體正常的人需要陪著做羊膜腔穿刺。 雖然無創(chuàng)DNA篩查明顯優(yōu)于血清學(xué)篩查，不全面推廣主要是出于衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)考慮，中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查的費用為150-600元，無創(chuàng)DNA的篩查收費為1500-2500元。衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)考慮的是總費用，即在人群中篩查出一個21-三體綜合征的平均成本，而不是技術(shù)的先進性，如果無創(chuàng)胎兒篩查的價格降低到一定水平，篩查出一個21-三體綜合征的平均成本低于中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查費用時，就應(yīng)該把它作為一線的篩查方案全面推廣。