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做基因檢測(cè)的目的是什么
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參與醫(yī)生
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師

做基因檢測(cè)常見(jiàn)目的有以下幾種:一、明確患者的疾?。河^察是否是遺傳病,是否存在明確的基因突變。二、備孕的夫婦雙方做基因檢測(cè):1、觀察是否存在生遺傳病孩子的風(fēng)險(xiǎn),并采用相應(yīng)的阻斷措施;2、對(duì)于已經(jīng)患病的患者,基因檢測(cè)能夠明確其是否存在明確的基因突變,尤其是已經(jīng)明確的疾病,比如耳聾、白化病、進(jìn)行性經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等?;颊叩母改富蛴醒夑P(guān)系的親屬,在生育之前通過(guò)對(duì)患者進(jìn)行檢測(cè),明確基因突變之后,對(duì)其父母或有血緣關(guān)系的親屬再做相應(yīng)的基因檢測(cè),估測(cè)再次懷孕生孩子的風(fēng)險(xiǎn),并采用相應(yīng)的阻斷措施;3、對(duì)于沒(méi)有生育過(guò)遺傳病孩子的父母,沒(méi)有家族史的父母做基因檢測(cè),提前觀察是否存在生單基因遺傳病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。如果有提前進(jìn)行干預(yù)措施,提前阻斷,避免單基因遺傳病孩子的出生。

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