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唐氏篩查是指染色體篩查，在整個孕期，有幾個階段要分別進行染色體檢查。在妊娠12周，也就是春天-13周加6之間，要進行超聲的NT測量。超聲NT測量是測量胎兒頸后透明層的厚度，主要為了篩查胎兒染色體的異常。而妊娠16-18周是做常規(guī)的唐篩，16-18周對于預產(chǎn)期年齡，在35周歲以下的孕婦，要常規(guī)地進行血清生化指標的唐氏篩查。主要篩查的疾病是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18三體綜合征，以及開放性神經(jīng)管畸形。篩查的生化指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，任何一項指標如果超出正常值范圍，就診斷為高風險。對于唐篩高風險的孕婦，以及NT增厚的孕婦，建議進行進一步的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法有羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的金標準。對于沒有羊水穿刺，有禁忌證或不愿意進行羊水穿刺的孕婦，可以進行無創(chuàng)DNA的檢測。