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先天性地中海貧血是一種血紅蛋白病，是常染色體共顯性遺傳性疾病。先天性地中海貧血是由于α珠蛋白(和)或β珠蛋白鏈合成異常的遺傳性疾病，它的臨床表現(xiàn)多種多樣，取決于珠蛋白合成異常的程度、其他珠蛋白鏈合成的改變以及等位珠蛋白伴隨的遺傳情況。輕者或攜帶者可以沒有臨床癥狀，比如輕型α地中海貧血或輕型β地中海貧血，通常沒有臨床的貧血癥狀，或者僅有輕度的貧血和小紅細胞性貧血。而重型α地中海貧血會導致胎兒水腫、胎死宮內(nèi)，重型β地中海貧血如果不治療，會導致溶血以及黃疸、膽紅素增高，有膽結(jié)石、肝脾腫大、骨骼畸形、生長發(fā)育障礙以及下肢潰瘍。目前的診斷推薦基因診斷，無論年齡如何，如果有不明原因的小紅細胞性貧血或地中海貧血的家族史時，都應該進行實驗室篩查。