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幼年型粒單核細(xì)胞白血病是臨床上罕見的克隆性造血干細(xì)胞增生異常性疾病，好發(fā)于4歲以內(nèi)的兒童，主要癥狀表現(xiàn)如下： 1、血常規(guī)檢查：常伴有白細(xì)胞增多、血小板減少； 2、體格檢查：存在嚴(yán)重的肝脾腫大，脾大最為明顯，同時(shí)皮膚存在浸潤灶； 3、血液學(xué)檢查：血紅蛋白增高、費(fèi)城染色體檢測陰性。 NF1基因?yàn)橛绊懺摷膊∽畛Ｒ姷幕?，即Ⅰ型多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的基因，在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)過程中，含該基因的粒單系祖細(xì)胞會自發(fā)性生長，患者預(yù)后通常較差。人們對幼年型粒單核細(xì)胞白血病的認(rèn)識過程主要為1953年，幼年型粒單核細(xì)胞白血病首次被發(fā)現(xiàn)，但當(dāng)時(shí)檢測技術(shù)有限，因此統(tǒng)一命名為慢性骨髓性兒童白血?。?994年，隨著基因診斷技術(shù)的進(jìn)步和臨床應(yīng)用，臨床上逐漸統(tǒng)一為幼年慢性粒單細(xì)胞性白血??；2008年，世衛(wèi)組織將該疾病歸入骨髓增生異常綜合征、骨髓增生性腫瘤，但在該類別中，幼年型粒單細(xì)胞性白血病為唯一一種兒童起病的實(shí)體瘤。