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骨髓增生異常綜合征是一種克隆性的造血功能異常，因此認(rèn)為是一種癌癥，是由于造血干/祖細(xì)胞發(fā)育異常所引起。因為最早起源于造血干/祖細(xì)胞，因此被認(rèn)為是克隆性的血液系統(tǒng)惡性腫瘤。造血細(xì)胞發(fā)育異常又會導(dǎo)致無效造血，即骨髓造血質(zhì)量較差，血液成分壽命較短，因此骨髓檢查時血細(xì)胞增生良好，甚至比正常人活躍，但制造的血細(xì)胞在外周壽命過短，造成一種或多種血液成分減少。 骨髓發(fā)育異常的血細(xì)胞在顯微鏡檢查下可以發(fā)現(xiàn)形態(tài)異常，稱為病態(tài)造血。骨髓增生異常綜合征患者可以穩(wěn)定多年甚至十年以上，但總體來講，大部分患者還是向血液系統(tǒng)更惡性的疾病，如急性白血病方向轉(zhuǎn)化，但過程可長可短。少數(shù)患者在數(shù)月甚至數(shù)周會轉(zhuǎn)變成急性白血病，但部分患者則需要數(shù)年、幾十年時間才變成急性髓細(xì)胞白血病。一旦確診骨髓增生異常綜合征，需要做好臨床隨訪和監(jiān)測，根據(jù)患者情況盡快啟動相應(yīng)治療。