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胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)包括胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)及單基因病檢測(cè)，臨床根據(jù)患者的具體情況選擇恰當(dāng)?shù)臋z測(cè)手段，具體如下：1、高風(fēng)險(xiǎn)人群：如果唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、孕婦高齡或者生育過(guò)染色體異常的患兒，可以選擇胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)或者染色體核型分析；2、孕期彩超提示胎兒異常：可以選擇染色體核型分析和全基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)或者全外顯子測(cè)序；3、家族有遺傳病史：且遺傳病患者的臨床診斷清楚、基因檢測(cè)明確，本次孕期可以直接給胚胎做家族遺傳病相關(guān)基因檢測(cè)，以確診胎兒是否為遺傳病患兒。