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白血病的融合基因陽性，通常表示有特殊的染色體異常，出現(xiàn)染色體異位，進(jìn)而形成融合基因。融合基因形成的蛋白質(zhì)，對(duì)疾病的發(fā)生、發(fā)展具有重要意義，所以通常為白血病標(biāo)志。通過詳細(xì)檢查融合基因，能夠確定白血病類型。如果在治療以后，融合基因轉(zhuǎn)陰，說明疾病達(dá)到深度緩解。伴隨后續(xù)監(jiān)測(cè)，如果再發(fā)現(xiàn)基因陽性，白血病可能出現(xiàn)進(jìn)展、復(fù)發(fā)等。融合基因也是重要的治療靶點(diǎn)，部分靶向藥物能夠針對(duì)融合基因治療。如急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARα融合基因，部分藥物能夠針對(duì)性治療，包括全反式維甲酸，亞砷酸。針對(duì)融合基因，可以達(dá)到準(zhǔn)確的靶點(diǎn)治療，最后通過口服藥物，即可達(dá)到治愈的目標(biāo)。還有慢性粒細(xì)胞白血病的BCR-ABL融合基因，來源于9和22號(hào)染色體的異位，可以應(yīng)用酪氨酸激酶抑制劑，如伊馬替尼、達(dá)沙替尼、尼洛替尼，針對(duì)融合基因也有較好作用。目前正在探索，能夠達(dá)到停藥的治愈目標(biāo)。以前慢性粒細(xì)胞白血病的患者，可能需要異基因的造血干細(xì)胞移植，但是目前靶向藥物療效較好，基本少有患者進(jìn)行移植治療。