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孕期唐氏篩查報(bào)告中通常會出現(xiàn)18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告，提示胎兒存在18三體綜合征的可能，但可能性較小，檢查結(jié)果不一定均屬于嚴(yán)重狀態(tài)。孕婦需積極進(jìn)行相應(yīng)無創(chuàng)DNA檢查，多數(shù)患者可排除18三體綜合征，僅存在少部分患者在無創(chuàng)DNA檢測中發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，則孕婦還需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺，以確定是否存在18三體綜合征。如果檢查結(jié)果確實(shí)為18三體綜合征，則需采取適當(dāng)終止妊娠的措施，避免孕婦分娩。因?yàn)?8三體綜合征胎兒一旦出生，可表現(xiàn)為智力低下，另外常合并多發(fā)性嚴(yán)重器官畸形。因此，孕婦早孕和中孕期，通過唐氏篩查可排除18三體綜合征，若檢查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則可能較為嚴(yán)重。若為臨界值，則風(fēng)險(xiǎn)，孕婦需積極進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。