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按照我國母嬰保健法和孕產婦產前診斷管理條例的規(guī)定，預產年齡≥35歲定義為高齡產婦。 高齡產婦胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯高于適齡產婦，因此，原則上建議羊水穿刺進行宮內診斷。無創(chuàng)DNA檢測是屬于精準篩查，只針對21、18、13號三對目標染色體進行檢測，不屬于診斷的范疇。 因此對于高齡產婦首先應該建議羊水穿刺宮內診斷。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，比如前置胎盤、感染性疾病、對有創(chuàng)操作有顧慮和有排斥、孕周＜16周或者孕婦RH陰性血等，可以酌情首先進行無創(chuàng)DNA檢測。 不過后續(xù)的產檢一定要重視孕24周的三級B超、孕32周的二級B超，重點觀察有沒有超聲軟指標的出現。如果超聲提示異常，還需要重新評估是否需要做羊水穿刺，進行宮內診斷。