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常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對(duì)隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性，并且位于常染色體上，雜合子狀態(tài)的時(shí)候，由于正常的顯性基因的作用，并不發(fā)病，只有在致病基因是純合子的時(shí)候才會(huì)發(fā)病。常染色體隱性遺傳病，子代表現(xiàn)的性狀可能在親代并不表現(xiàn)，也就是孩子有的癥狀，父母親并不一定有。不表現(xiàn)臨床癥狀，但攜帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者，其致病基因可以向后代傳遞，即常染色體隱性遺傳病。發(fā)病特點(diǎn)是男女患病的機(jī)會(huì)相等，患者的雙親往往無(wú)病，但都是隱性致病基因的攜帶者。患者同胞當(dāng)中1/4患病，1/4正常，1/2是攜帶者?；颊叩淖优话悴话l(fā)病，因?yàn)槿绻颊吒蛘５呐渑蓟榕?，子代一般不發(fā)病。因此，家系當(dāng)中看不到代代傳遞的現(xiàn)象，病例往往是散發(fā)的。但是近親婚配以后，后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配者明顯增高。