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唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見(jiàn)的由染色體異常所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病。唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)母體血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕婦體重、年齡、既往病史、采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。早期唐氏篩查是評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率；中期唐氏篩查是評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率。其檢測(cè)時(shí)間可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天進(jìn)行。唐氏綜合征篩查是較為常見(jiàn)的篩查方法，其檢查結(jié)果不能作為產(chǎn)前診斷結(jié)果，只能幫助孕婦決定是否需要做進(jìn)一步檢查。