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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么病
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,但肌營(yíng)養(yǎng)不良癥特指肌肉或肌纖維膜,主要是肌纖維膜蛋白的改變,有時(shí)是肌纖維里面的骨架蛋白出現(xiàn)改變,導(dǎo)致肌細(xì)胞不能維持正常的生理功能,逐漸死亡、丟失引起肌肉萎縮無(wú)力的一組遺傳性疾病。通常肌營(yíng)養(yǎng)不良分為很多類型,具體如下:
1、最常見(jiàn)的叫做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,特指Dystrophin基因突變導(dǎo)致的一組最常見(jiàn)的致死、致殘性疾病,通常是男孩發(fā)病,在3-4歲、4-5歲時(shí)發(fā)病,在10多歲時(shí)就會(huì)喪失運(yùn)動(dòng)能力,癱瘓?jiān)诖玻?
2、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等都可以涵蓋在肌營(yíng)養(yǎng)不良癥里。

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