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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測即從媽媽的血液中檢測胎兒的DNA，然后分析胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。檢測的是媽媽血液中從胎盤中脫落出來的胎兒DNA，測的是胎盤相關(guān)胎兒的DNA濃度，不是胎兒本人，有假陰性率。檢測出來是正常，也有可能是有問題的胎兒，該檢測有假陰性率，但是假陰性率非常低。因此凡是做無創(chuàng)基因檢測時(shí)，要告知孕婦該檢測的局限性，并不是100%，同時(shí)要密切結(jié)合病人病史，詳細(xì)的做系列超聲，尤其是解剖式超聲檢查。如果得出超聲有結(jié)構(gòu)異常的診斷，后續(xù)還要及時(shí)彌補(bǔ)，做有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷，而不能完全只做無創(chuàng)性基因檢測。