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- 新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目
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參與醫(yī)生
海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院 蒙晶 主任醫(yī)師
新生兒遺傳病的篩查項(xiàng)目全國(guó)統(tǒng)一，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽(tīng)力三項(xiàng)，主要跟遺傳因素有關(guān)。新生兒遺傳病篩查的條件有：
1、人群有一定的發(fā)病率；
2、對(duì)人群有一定的傷害；
3、篩查出來(lái)后可以糾正，經(jīng)過(guò)治療幫助矯正。
罕見(jiàn)病或者篩查出的疾病沒(méi)有治療方案，反而增加孩子的痛苦，只能發(fā)病后做臨床診斷。所以篩查出來(lái)疾病，如果不及時(shí)的治療會(huì)給孩子造成終身的影響，如智力低下，得到及時(shí)的治療可以像正常人一樣發(fā)育、成長(zhǎng)。篩查有區(qū)域性，如海南、廣東等地區(qū)G-6-PD酶缺陷是高發(fā)人群，因此增加此篩查的項(xiàng)目，如果發(fā)現(xiàn)有這方面的缺陷可以回避造成缺陷的藥物、食物，或者不接觸相關(guān)的生活用品。
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