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無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以篩查哪些疾病
- 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以篩查哪些疾病
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參與醫(yī)生
中山市博愛(ài)醫(yī)院 董興盛 副主任醫(yī)師

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種無(wú)創(chuàng)性的胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查,是通過(guò)采集孕婦的外周血,采用二代測(cè)序技術(shù),對(duì)母血中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。母血游離DNA,包括母體游離DNA與胎兒游離DNA,胎兒游離DNA通常來(lái)自于胎盤的凋亡細(xì)胞。目前我國(guó)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查目標(biāo)疾病,包括21-三體綜合征、18-三體綜合征與13-三體綜合征,這三種綜合征是較常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病,會(huì)引起嚴(yán)重的智力低下和不同程度的先天畸形,其實(shí)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也可以檢查其他染色體疾病的數(shù)目異常和微缺失、微重復(fù)綜合征,但目前對(duì)于這些疾病的準(zhǔn)確性還有待商榷,所以不同的機(jī)構(gòu)對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA檢查的范圍不同。

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