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馬方綜合征是什么疾病
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 李幫清 主任醫(yī)師

馬方綜合征是常染色體顯性遺傳的一種遺傳性結(jié)締組織病,主要累及的臟器表現(xiàn)在三方面,包括骨骼肌肉系統(tǒng)、心臟系統(tǒng)、眼睛等,具體如下:1、骨骼肌肉系統(tǒng):患者表現(xiàn)為身體特別高大,一般患者身體比較瘦弱、比較高,雙上肢伸長(zhǎng)以后的展臂長(zhǎng)度大于身高,雙下肢下垂時(shí),兩個(gè)手的中指尖可以超過(guò)膝蓋。同時(shí)患者的肌肉通常會(huì)表現(xiàn)為無(wú)力性,沒(méi)有太多的力量、肌肉不壯,且患者的關(guān)節(jié)囊、韌帶都比較松弛;2、心臟系統(tǒng):主要是心臟血管的損傷和瓣膜的損傷,可以合并主動(dòng)脈瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全,這些現(xiàn)象非常常見(jiàn)。同時(shí)還容易發(fā)生主動(dòng)脈的動(dòng)脈瘤,主動(dòng)脈中層囊性壞死的患者,還可以出現(xiàn)嚴(yán)重的主動(dòng)脈夾層或夾層動(dòng)脈瘤;3、眼睛:表現(xiàn)為晶體脫位,包括半脫位或全脫位,視力可以表現(xiàn)為嚴(yán)重下降,出現(xiàn)近視眼的情況。

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