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苯丙酮尿癥是一種可以治療的常染色體隱性遺傳性疾病，雖然不能改變它的基因突變和苯丙氨酸羥化酶的缺陷，但是只要早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期進(jìn)行嚴(yán)格的低苯丙氨酸飲食控制，大多數(shù)患者的智力和精神行為的發(fā)育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少數(shù)患兒由于不配合治療，未堅(jiān)持使用飲食治療，可能導(dǎo)致智力倒退。