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小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因
- 小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因
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參與醫(yī)生
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 林超 副主任醫(yī)師

小兒神經(jīng)纖維瘤病病因主要為遺傳,神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病,只要家族里有遺傳基因,后代一定會(huì)產(chǎn)生相應(yīng)疾病。小兒神經(jīng)纖維瘤是顯性基因,顯性基因即一定會(huì)表現(xiàn)出來(lái),不是隱性基因。隱性基因只是攜帶者,可能并沒(méi)有臨床癥狀。但神經(jīng)纖維瘤病屬于良性周?chē)窠?jīng)的疾病,組織學(xué)上主要是起源于周?chē)窠?jīng)鞘細(xì)胞內(nèi)膜的結(jié)締組織,但凡有神經(jīng)纖維的地方都可能發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病。所以,主要表現(xiàn)沿著神經(jīng)纖維的顆粒狀、結(jié)節(jié)樣物。
神經(jīng)纖維瘤病是基因疾病,目前無(wú)有效治療方法,如果無(wú)癥狀不需治療,可長(zhǎng)期觀察。臨床神經(jīng)纖維小瘤結(jié)節(jié)可能壓迫神經(jīng),對(duì)周?chē)M織產(chǎn)生壓迫癥狀。通常出現(xiàn)癥狀再進(jìn)行治療,如顱內(nèi)小結(jié)節(jié)壓迫腦組織引起顱內(nèi)高壓,即可做手術(shù)切除。部分小結(jié)節(jié)在椎管內(nèi)壓迫脊髓引起下肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙,也可手術(shù)切除。但如果皮下摸到小結(jié)節(jié),本身并無(wú)任何感覺(jué),即無(wú)需治療,故主要以觀察為主或進(jìn)行對(duì)癥處理。

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