尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，屬常染色體顯性遺傳，妊娠期如用求偶素與孕激素可增加尿道下裂的發(fā)病率。尿道下裂的發(fā)病率，各學(xué)者的統(tǒng)計(jì)有很大差異，一般認(rèn)為約150～250個(gè)出生男嬰中有1例。此癥似有遺傳性和家族性，但與種族關(guān)系不大。

　　【病理】

　　先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道溝兩側(cè)之尿道皺襞未能完全融合，使尿道遠(yuǎn)端出現(xiàn)缺損，在尿道缺損部分，常為結(jié)締組織或纖維索條所代替，這種病理改變的結(jié)果，除尿道有部分缺損外，使陰莖產(chǎn)生兩方面的畸形。一是陰莖腹側(cè)屈曲，不能伸直;二是包皮在陰莖背部堆積過多，而陰莖腹側(cè)面則嫌不足，所謂包皮呈鷹帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于陰莖呈腹側(cè)屈曲畸形，勃起時(shí)此種畸形更嚴(yán)重，難以進(jìn)行正常的性生活;又由于尿道部分缺損，性生活時(shí)難以將精液射入陰道內(nèi)，從而導(dǎo)致不育。

　　【臨床分類】

　　按尿道外口的位置可分為陰莖頭型、冠狀溝型、陰莖型、陰囊型、會(huì)陰型。

　　【臨床表現(xiàn)及診斷】

　　此種先天畸形在幼小年代除為父母所知之外，孩子本身常無任何影響，雖然尿道之開口位置異常，但無狹窄，不致影響尿液之排出，及至入幼兒園年齡，則常由于不能直立排尿，逐漸在心理方面產(chǎn)生自悲觀念，表現(xiàn)常不夠活潑。至成人結(jié)婚年齡，婚后亦由于陰莖不能豎直而不能過正常的性生活。本病的診斷一望即可確診。各型均有不同程度的陰莖下彎，包皮如帽狀堆積于陰莖頭的背面，腹側(cè)可見未閉合的尿道呈一淺溝。陰囊型和會(huì)陰型常見陰囊對(duì)裂，并可因前列腺囊變深似陰道，存在子宮及輸卵管并有隱睪而呈男性假兩性畸形表現(xiàn)。本病與腎上腺性征異常癥、真兩性畸形相鑒別的主要依據(jù)：①細(xì)胞核染色體組型，男性為 XY，女性為XX;②查口腔或陰道上皮細(xì)胞染色質(zhì)，男性染色質(zhì)陽性率為0～5%，女性則高于10%;③尿17-酮類固醇排泄量顯著增高時(shí)可能是腎上腺性征異常癥(女性男化);④如不能確定性別時(shí)，則以生殖腺活體檢查為依據(jù)。