BH4型苯丙酮尿癥一年大約花費(fèi)多少

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問(wèn)

BH4型苯丙酮尿癥一年大約花費(fèi)多少: 2個(gè)月
2009-12-26 12:10 瀏覽8315次

病情描述：

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答

因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無(wú)癥狀不典型,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè). 1,新生兒期篩查新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽(yáng)性率較低.當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無(wú)患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低. 2,尿三氯化鐵試驗(yàn) 用于較大嬰兒和兒童的篩查.將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽(yáng)性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高.此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽(yáng)性. 3,血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析可為本病提供生化診斷依據(jù),同時(shí),也可鑒別其他的氨基酸,有機(jī)酸代謝病. 4,尿蝶呤分析應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU.典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常.DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少. 5,酶學(xué)診斷 PAH僅存在于肝細(xì)胞,需經(jīng)肝活檢測(cè)定,不適用于臨床診斷.其他3種酶的活性可采用外周血中紅,白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定. 6,DNA分析改變技術(shù)近年來(lái)廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷.但由于基因的多態(tài)性,分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎. 指導(dǎo)意見(jiàn) 每個(gè)地區(qū),或者說(shuō)具體到每個(gè)的收費(fèi)都是不一樣的,而且要根據(jù)您孩子的病情制定治療方案,所以,具體的藥費(fèi)最好到醫(yī)院了解清楚. 附上治療方案診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi),蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kgd）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類(lèi)藥物.

滕一農(nóng)

主任醫(yī)師

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2009-12-26 14:17

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答

因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過(guò)程中所必須的共同的輔酶,BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺,色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺,5—羥色胺均勻?yàn)橹匾纳窠?jīng)遞質(zhì),其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害,故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重,治療亦不易指導(dǎo)意見(jiàn) 可以移植肝臟,因?yàn)楹⒆邮且驗(yàn)楦闻K功能缺陷.但目前這技術(shù)未被推廣且不成熟.臟器官移植并不是我們想想的那么簡(jiǎn)單,割下塊換了就OK.即便找到合適的臟器移植后,再合適的臟器也會(huì)產(chǎn)生反應(yīng),且移植反應(yīng)器過(guò)后仍然會(huì)用藥物來(lái)維持臟器在體內(nèi)系統(tǒng)的平衡,這要比吃點(diǎn)特奶和特殊食品花費(fèi)高的多.當(dāng)然,為了給孩子治病,花點(diǎn)錢(qián)不是問(wèn)題,治病是要看效果的,相信您也能明白這樣的道理.當(dāng)然,您可以再多方了解一下關(guān)于移植的事宜,或許現(xiàn)在醫(yī)學(xué)有了更好的突破.祝健康平安~